متلازمة داون
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات.
تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة
غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن
الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية
يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية,
وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف,
وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من
اللوزتين في الحلق، وقصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد, وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري,
وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي
يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في
اليد
يختلف
النمو المعرفي بين المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر. لا يمكن التنبؤ
بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن أن يتوقع نموه
المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض. تتم تحديد طريقة التعليم
المناسبة لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد إجراء تجارب تدخلية
No comments:
Post a Comment